– Pierre Fabre y la Fundación EspeRare inician el ensayo clínico EDELIFE de un tratamiento prenatal para una enfermedad genética rara, XLHED
GINEBRA y CASTRES, 18 de noviembre de 2021 /PRNewswire/ — La Fundación EspeRare y el grupo Pierre Fabre anunciaron hoy el inicio del ensayo clínico EDELIFE destinado a confirmar la seguridad y eficacia de ER004, un tratamiento prenatal para XLHED (displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X), una enfermedad congénita rara y debilitante. Si es positivo, el estudio podría conducir al primer tratamiento aprobado para XLHED para 2026.
XLHED es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 4/100.000 nacimientos de varones vivos cada año. Este trastorno genético es una afección relacionada con la dermatología que conduce a un desarrollo anormal de la piel, las glándulas sudoríparas, las glándulas sebáceas, el cabello, la cavidad bucal y las glándulas mucosas respiratorias, lo que da lugar a manifestaciones clínicas graves como hipertermia, anomalías craneofaciales e infecciones respiratorias recurrentes.
“Iniciar la inscripción de pacientes en el ensayo clínico EDELIFE es un gran hito para la comunidad de displasia ectodérmica hipohidrótica”, comentó Caroline Kant, cofundadora y consejera delegada de la Fundación EspeRare, principal patrocinadora del estudio. “Administrado durante el segundo y tercer trimestre del embarazo, ER004 tiene el potencial de convertirse en un ‘tratamiento de un solo ciclo’, que mejora significativamente los síntomas de esta enfermedad debilitante a lo largo de la vida de las pacientes. Si tiene éxito, ER004 podría cambiar fundamentalmente la vida de estos pacientes y también pueden allanar el camino para otras terapias prenatales para corregir enfermedades genéticas antes del nacimiento”.
El ensayo clínico EDELIFE investigará la eficacia y seguridad de ER004 intraamniótico como tratamiento prenatal para fetos masculinos que se haya confirmado que tienen XLHED. En la fase principal del estudio, se evaluará la eficacia y seguridad de aproximadamente 15 niños tratados hasta los 6 meses de edad y se evaluará la seguridad de las madres hasta 1 mes después del parto. En la fase de seguimiento a largo plazo, se evaluará la eficacia y seguridad de los niños tratados hasta los 5 años de edad. La capacidad de sudoración de los niños tratados se comparará con la de un pariente afectado no tratado, cuando esté disponible, o con la de un sujeto de control de genotipo emparejado procedente de los datos de la historia natural de la enfermedad. Se espera que la fase principal del estudio clínico dure hasta 2025.
El estudio comienza primero en Alemania, en el Hospital Universitario de Erlangen, con Pr Schneider como investigador coordinador del estudio. Se irán abriendo progresivamente más centros de estudio en Francia, Italia, España, Reino Unido y Estados Unidos.
“El estudio EDELIFE ejemplifica verdaderamente el compromiso de Pierre Fabre de apoyar a las personas con enfermedades dermatológicas raras, como ya lo hemos hecho con los hemangiomas infantiles”, explicó Eric Ducournau, consejero delegado del Grupo Pierre Fabre. “Nuestra prioridad es inscribir a 20 mujeres embarazadas con un diagnóstico confirmado de XLHED en el feto. Como se trata de una afección muy rara, junto con la comunidad de pacientes, estamos haciendo todo lo posible para ayudar a estas mujeres a participar en el estudio, incluida la ayuda para que viajen a un país cercano si no hay un sitio de investigación abierto en su propio país”.
El tratamiento ER004 recibió la designación de “terapia innovadora” en 2020 por parte de la Administración Federal de Fármacos de Estados Unidos (FDA). Su desarrollo clínico también se beneficia del programa PRIME (PRIority MEdicines) de la Agencia Médica Europea (EMA).
Un sitio web dedicado (www.EDELIFEclinicaltrial.com) está disponible para las familias interesadas, proporcionando detalles sobre el ensayo clínico y las condiciones para la inscripción. Los detalles también están disponibles en www.clinicaltrial.gov.
Acerca de XLHED
La XLHED es un trastorno genético severo que afecta la estructura del ectodermo, la parte más exterior de las tres capas germinales primarias formadas durante la vida embrionaria temprana, de la cual se derivan la piel y sus apéndices. La XLHED está causada por mutaciones en EDA, un gen que codifica una importante proteína de señalización del desarrollo, EDA1. La ausencia de EDA1 funcional en el ectodermo da como resultado un desarrollo anormal de la piel, glándulas sudoríparas, glándulas sebáceas, cabello, cavidad oral y glándulas mucosas respiratorias.
Acerca de ER004
ER004 es una terapia intrauterina pionera diseñada para reemplazar la función de la Ectodisplasina A1 endógena (EDA1), una proteína clave para el desarrollo normal de las estructuras ectodérmicas en el feto. ER-004 es una forma recombinante, soluble y humanizada de EDA1 que se administra como un tratamiento de ciclo único y se administra mediante inyecciones intraamnióticas durante la última etapa del embarazo. Este enfoque ya ha demostrado un potencial significativo en humanos, donde normalizó la función de las glándulas sudoríparas en tres pacientes tratados de esta manera por el profesor Holm Schneider en el Hospital Universitario de Erlangen en Alemania. Los primeros resultados se publicaron en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra[1] y en la Revista Británica de Farmacología Clínica[2], además de aparecer en la revista Nature Medicine’s Research Highlights [3].
Para más información sobre la EspeRare Foundation, visite www.esperare.org.
Para más información sobre el Pierre Fabre Group, visite www.pierre-fabre.com.
Referencias
1. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610.
2. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069.
3.In utero correction of a genetic disorder. Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702.
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