REYKJAVIK, Islandia, 10 de mayo de 2021 /PRNewswire/ — En un estudio publicado hoy, los científicos de deCODE genetics demuestran por primera vez cómo se puede aplicar la secuenciación de ADN de lectura larga a escala poblacional para desentrañar grandes variantes estructurales que se asocian con enfermedades humanas y otros rasgos.
En un artículo publicado hoy en Nature genetics, los científicos de deCODE genetics, una filial de la compañía farmacéutica Amgen, han demostrado que la secuenciación de ADN de lectura larga se puede aplicar a escala de población para desentrañar grandes variantes estructurales que se asocian con enfermedades humanas y otros rasgos. Hasta ahora, el análisis de la secuencia de ADN se ha realizado mediante secuenciación de lectura corta, donde la secuencia examinada se divide en fragmentos que no superan los 151 pares de bases. Utilizando la secuenciación de lectura corta, los científicos han podido discernir la mayoría de las pequeñas variaciones en el genoma y los estudios de población les han permitido determinar cómo se asocian con enfermedades y otros rasgos. Sin embargo, de las 133.886 variantes estructurales genotipadas de manera fiable detectadas con secuenciación de lectura larga, solo el 60% puede detectarse con lecturas cortas.
Mediante secuenciadores PromethION de Oxford Nanopore Technologies, los investigadores de deCODE genetics secuenciaron el genoma completo de 3.622 islandeses. Los pares de bases de ADN en el genoma se secuenciaron en promedio al menos 10 veces, lo que permitió una caracterización precisa de todas las variaciones genómicas dentro del individuo. Estas variantes luego se imputaron a un conjunto más grande de participantes en varios estudios de enfermedades en deCODE genetics y se asociaron con fenotipos. Esto ha llevado al descubrimiento de varias asociaciones hasta ahora desconocidas de variantes estructurales con enfermedades y otros rasgos.
“Esta tecnología y los algoritmos que desarrollamos nos permiten caracterizar casi todas las variantes estructurales de manera fiable y consistente en una escala de población”, dijo Bjarni V. Halldórsson, jefe de análisis de secuencia, deCODE genetics.
El problema con la secuenciación de lectura corta es que las variantes estructurales más grandes son difíciles de discernir directamente. Este es un gran obstáculo en el intento de comprender completamente la relación entre la variación en la secuencia del genoma humano y la diversidad humana. Debido a su tamaño, estas grandes variantes estructurales suelen tener un mayor impacto que las variantes más pequeñas más comúnmente consideradas. Las grandes variantes estructurales con frecuencia eliminan o insertan genes completos o grandes partes de genes, lo que los hace particularmente dañinos.
“Estamos seguros de que la secuenciación de lectura larga aplicada a nivel de población nos ayudará a encontrar gran parte de la diversidad de secuencias faltantes que debemos tener para comprender completamente cómo la diversidad en la secuencia del genoma explica la diversidad humana”, dijo Kari Stefansson, consejero delegado y fundador de deCODE genetics.
Con sede en Reykjavik, Islandia, deCODE es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia y recursos poblacionales únicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de las enfermedades es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE es una filial de propiedad total de Amgen (NASDAQ: AMGN).
Contacto: Thora Kristin Ásgeirsdóttir, RR PP y Comunicación, deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909
