Un equipo de investigadoras del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha identificado mutaciones genéticas únicas en los valles asturianos que predisponen al cáncer de mama y ovario.
Lo que pasó
Según El País, las investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA han publicado un mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias. Este mapa revela algunas mutaciones únicas a nivel global que predisponen a tumores de mama y ovario.
El estudio, publicado en la revista Clinical Genetics, señala que entre 200 y 400 años atrás ocurrieron variaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRAC2, que solo se han mantenido en ciertos valles asturianos debido al aislamiento de la población.
La investigación, que examinó a más de 1.600 familias durante más de 15 años, reveló que 238 de estas familias portan variantes genéticas patogénicas. Un hallazgo clave del estudio es el descubrimiento de unas pocas mutaciones específicas de la población asturiana que afectan a más de la mitad de estas familias con variantes patogénicas.
“Algunas de estas mutaciones nunca se habían descrito en ninguna otra población del mundo. Son originarias de Asturias”, dijo Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA.
El conocimiento de estas alteraciones genéticas ha permitido el desarrollo de fármacos específicos. “Hay tumores de mama para los que se han aprobado fármacos muy recientemente si se tiene alguna de estas mutaciones”, destacó Balbín.
Por qué es importante
Este descubrimiento es un avance significativo en la lucha contra el cáncer de mama y ovario. La identificación de estas mutaciones genéticas únicas puede permitir el desarrollo de tratamientos más efectivos y personalizados. Además, el mapa genético puede ser una herramienta valiosa para la detección temprana y la prevención de estos tipos de cáncer en la población asturiana.
Esta historia fue generada por Benzinga Neuro y editada por Edgli Romero
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