Implementado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el código de diagnóstico identificará con precisión a los pacientes estadounidenses con APDS, apoyando los esfuerzos de atención e investigación.
LEIDEN, Países Bajos, 2 de agosto de 2022 /PRNewswire/ — Pharming Group N.V. (“Pharming” o “la Compañía”) (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) anuncia que un nuevo código de diagnóstico para informar casos de síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS), una inmunodeficiencia primaria rara, será añadido a la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª Revisión, Modificación Clínica (ICD-10-CM) por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. El código de diagnóstico, D81.82 ‒ Síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS), entrará en vigencia a partir del 1 de octubre de 2022.
Anurag Relan, director médico de Pharming, dijo:
“Al asignar este código ICD-10-CM, los CDC reconocen formalmente el APDS como una enfermedad inmunológica discreta, y eso marcará una diferencia que cambiará la vida de las personas afectadas por la enfermedad. Al usar el código de diagnóstico único para identificar tanto la enfermedad establecida como los nuevos pacientes con APDS, los médicos aumentarán las opciones de atención para las personas afectadas mientras ayudan a aumentar la comprensión mundial de la prevalencia, los mecanismos y los resultados de esta enfermedad progresivamente debilitante. Para los profesionales de la salud, este hito marca una oportunidad para marcar una gran diferencia al tomar una simple acción”.
La asignación del código ICD-10-CM permitirá, por primera vez, a los médicos y pagadores en EE. UU. agregar un diagnóstico de APDS a los registros de salud de los pacientes, lo que ayudará a conectar a estas personas con investigadores que estudian la prevalencia y el curso de la enfermedad. Además, al asignar un diagnóstico específico, el nuevo código ICD-10-CM puede ayudar a confirmar la necesidad médica en pacientes individuales, mejorando así su acceso a opciones de atención relevantes a través de los planes de seguro médico de EE. UU.
Causado por variantes genéticas que afectan aproximadamente a una o dos personas por millón, el APDS provoca una importante linfoproliferación y disfunción inmunitaria, así como un mayor riesgo de linfoma. No existe una terapia aprobada para la enfermedad y el tratamiento generalmente se limita a atención de apoyo, como antibióticos y terapia de reemplazo de inmunoglobulina. Los grupos de defensa de médicos y pacientes que se especializan en trastornos de inmunodeficiencia, junto con Pharming, esperan que la decisión genere conciencia sobre esta rara enfermedad.
Vicki y Fred Modell, cofundadores de la Jeffrey Modell Foundation, dijeron:
“Estamos entusiasmados de que las autoridades reguladoras de EE. UU. hayan asignado a APDS un código ICD-10-CM. Como fundación dedicada al diagnóstico temprano, tratamientos significativos y curas para la inmunodeficiencia primaria, somos conscientes de los desafíos físicos y emocionales a los que se enfrentan las personas con APDS debido a un diagnóstico erróneo de su enfermedad. Al aumentar el reconocimiento de la afección, esperamos que el nuevo código de diagnóstico ayude a garantizar que todos los pacientes estén incluidos en lo que respecta a la administración de tratamientos apropiados y significativos para el APDS”.
Acerca del síndrome de fosfoinositida 3-quinasa δ activada (APDS)
El APDS es una inmunodeficiencia primaria rara que afecta aproximadamente a una o dos personas por millón. También conocido como PASLI, es causado por variantes en cualquiera de los dos genes, PIK3CD o PIK3R1, que regulan la maduración de los glóbulos blancos. Las variantes de estos genes conducen a la hiperactividad de la vía PI3Kδ (fosfoinositido 3-quinasa delta)1,2 . La señalización equilibrada en la vía PI3Kδ es esencial para la función inmunitaria fisiológica. Cuando esta vía es hiperactiva, las células inmunitarias no maduran ni funcionan correctamente, lo que provoca inmunodeficiencia y desregulación.1,3 El APDS se caracteriza por infecciones sinopulmonares graves y recurrentes, linfoproliferación, autoinmunidad y enteropatía4,5. Debido a que estos síntomas pueden estar asociados con una variedad de afecciones, incluidas otras inmunodeficiencias primarias, las personas con APDS con frecuencia reciben un diagnóstico erróneo y sufren una media de 7 años de retraso en el diagnóstico6. Dado que el APDS es una enfermedad progresiva, este retraso puede conducir a una acumulación de daño con el tiempo, incluido daño pulmonar permanente y linfoma4-7. La única forma de diagnosticar definitivamente esta afección es a través de pruebas genéticas.
Acerca de Pharming Group N.V.
Pharming Group N.V. (EURONEXT Ámsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) es una compañía biofarmacéutica mundial dedicada a transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras, debilitantes y potencialmente mortales. Pharming está comercializando y desarrollando una cartera innovadora de terapias de reemplazo de proteínas y medicamentos de precisión, incluidas moléculas pequeñas, productos biológicos y terapias génicas que se encuentran en etapas tempranas o tardías de desarrollo. Pharming tiene su sede en Leiden, Países Bajos, y cuenta con empleados en todo el mundo que atienden a pacientes en más de 30 mercados en Norteamérica, Europa, Oriente Medio, África y Asia-Pacífico.
Para más información, visite www.pharming.com.
Acerca de la Jeffrey Modell Foundation
Vicki y Fred Modell establecieron la Fundación Jeffrey Modell (JMF) en 1987, en memoria de su hijo Jeffrey, quien murió a la edad de 15 años debido a complicaciones de inmunodeficiencia primaria (PI), una condición genética que es crónica, grave y, a menudo, fatal. JMF es una organización global sin ánimo de lucro dedicada al diagnóstico temprano, tratamientos significativos y, en última instancia, curas a través de la investigación, la educación de los médicos, la concienciación pública, la defensa, el apoyo al paciente, la detección de recién nacidos y la secuenciación genética. Para obtener más información, visite https://www.info4pi.org/.
Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene declaraciones prospectivas, incluso con respecto al calendario y el progreso de los estudios preclínicos y ensayos clínicos de Pharming de sus productos candidatos, las perspectivas clínicas y comerciales de Pharming, la capacidad de Pharming para superar los desafíos que plantea la pandemia de COVID-19 para la conducta de su negocio, y las expectativas de Pharming con respecto a sus requisitos de capital de trabajo y recursos de efectivo proyectados, cuyas declaraciones están sujetas a una serie de riesgos, incertidumbres y suposiciones, que incluyen, entre otros, el alcance, el progreso y la expansión de los ensayos clínicos de Pharming y las ramificaciones para el coste de los mismos; y desarrollos clínicos, científicos, reglamentarios y técnicos. A la luz de estos riesgos e incertidumbres, y otros riesgos e incertidumbres que se describen en el Informe Anual 2021 de Pharming y el Informe Anual en el Formulario 20-F para el año finalizado el 31 de diciembre de 2021 presentado ante la Comisión de Bolsa y Valores de EE. UU., los eventos y las circunstancias discutidas en dichas declaraciones prospectivas pueden no ocurrir, y los resultados reales de Pharming podrían diferir material y adversamente de los anticipados o implícitos en ellos. Todas las declaraciones a futuro se refieren únicamente a la fecha de este comunicado de prensa y se basan en la información disponible para Pharming a la fecha de este comunicado.
Información interna
Este comunicado de prensa se refiere a la divulgación de información que califica, o puede haber calificado, como información privilegiada en el sentido del Artículo 7(1) del Reglamento de Abuso de Mercado de la UE.
Referencias
1. Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15:88-97.
2. Elkaim E, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210-218.
3. Nunes-Santos C, Uzel G, Rosenzweig SD. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(5):1676-1687.
4. Coulter TI, et al. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597-606.
5. Maccari ME, et al. Front Immunol. 2018;9:543.
6. Jamee M, et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;May 21.
7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.