REYKJAVIK, Islandia, 2 de diciembre de 2021 /PRNewswire/ — En un estudio que se publica hoy en Nature genetics, los científicos de deCODE genetics, una filial de la empresa farmacéutica Amgen, demuestran cómo la medición de los niveles de un gran número de proteínas en el plasma a escala poblacional, cuando se combina con datos sobre la diversidad de secuencias y la expresión del ARN, aumenta drásticamente los conocimientos sobre las enfermedades humanas y otros fenotipos.
Los científicos de deCODE genetics han utilizado los niveles de cinco mil proteínas en el plasma, analizados en una plataforma multiplex a escala poblacional, para desentrañar sus determinantes genéticos y su relación con las enfermedades humanas y otros rasgos. Los estudios anteriores sobre la genética de los niveles de proteínas consistían en un número mucho menor de individuos o analizaban muchas menos proteínas que el publicado hoy.
Utilizando los niveles de proteínas en plasma medidos con el ensayo proteómico Somascan, los científicos de deCODE genetics analizaron la asociación de 27 millones de variantes de la secuencia con los niveles plasmáticos de 4.719 proteínas en 35.559 islandeses. Encontraron 18.084 asociaciones entre variantes de la secuencia y niveles de proteínas, donde el 19% son con variantes raras identificadas con la secuenciación del genoma completo. En general, el 93% de las asociaciones son novedosas. Además, reprodujeron el 83% y el 64% de las asociaciones comunicadas en los mayores estudios proteómicos plasmáticos existentes, basados en el método Somascan y en el ensayo Olink basado en anticuerpos, respectivamente.
Se analizaron los niveles de proteínas en el plasma en busca de asociaciones con 373 enfermedades y otros rasgos y se obtuvieron 257.490 asociaciones de este tipo. Integraron las asociaciones de las variantes de la secuencia con los niveles de proteínas y las enfermedades y otros rasgos, y descubrieron que el 12% de unas cincuenta mil variantes de las que se ha informado que se asocian con enfermedades y otros rasgos también se asocian con los niveles de proteínas.
“La proteómica puede ayudar a resolver uno de los principales retos de los estudios genéticos: determinar qué gen es el responsable del efecto de una variante de secuencia en una enfermedad. Además, el proteoma proporciona cierta medida del tiempo, ya que los niveles de proteínas en la sangre aumentan y disminuyen en función del tiempo que transcurre desde y hacia los acontecimientos”, afirmó Kari Stefansson, consejero delegado de deCODE genetics y uno de los autores principales del artículo.
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