Al secuenciar los genomas germinales de los gemelos y compararlos con los de parientes cercanos, los científicos de deCODE genetics encontraron mutaciones que están presentes en uno solo de los gemelos monocigóticos y los rastrearon hasta los primeros días después de la concepción.
REYKJAVIK, Islandia, 7 de enero de 2021 /PRNewswire/ — En el artículo, Diferencias entre los genomas germinales de gemelos monocigóticos, publicado en Nature Genetics hoy científicos de deCODE genetics buscaron mutaciones que sólo estaban presentes en uno de los gemelos monocigóticos.
En el estudio de la genética humana, a menudo se supone que los genomas de gemelos monocigóticos son idénticos, y las diferencias entre ellos se han fijado en el medio ambiente en lugar de en la genética. Esta suposición se ha utilizado a lo largo de los siglos para desenredar la contribución de la genética y el medio ambiente a las enfermedades y otros fenotipos.
Los científicos encontraron dos grupos de parejas gemelas, una donde los gemelos comparten mutaciones y otro donde las mutaciones del desarrollo sólo están presentes en uno de ellos a alta frecuencia.
“Las mutaciones se pueden formar cuando las células se dividen y las células hijas pueden llevar una mutación que marca a los descendientes de la célula mutada dentro de un individuo. Las mutaciones que están presentes sólo en uno de los gemelos nos permiten, por lo tanto, dar marcha atrás a las divisiones celulares que conducen al desarrollo de los gemelos,” dijo Hákon Jónsson científico en deCODE Genetics y autor del artículo.
Sorprendentemente este retroceso de las mutaciones que difieren entre los gemelos sugiere que las mutaciones se forman en los primeros días de desarrollo embrionario cuando el embrión consiste en varias células.
“Estos dos grupos de gemelos monocigóticos dan una idea del desarrollo del embrión sólo pocas divisiones después de la concepción cuando el embrión consta de varias células,” dijo Kari Stefansson consejero delegado de deCODE genetics. “Estos son tiempos emocionantes que nos permiten usar mutaciones para arrojar luz sobre el desarrollo de los seres humanos en estas primeras etapas de desarrollo”.
Hákon Jónsson y sus colegas secuenciaron los genomas de 387 pares de gemelos idénticos y sus padres, cónyuges e hijos para rastrear la divergencia de mutaciones. Los autores encontraron que los gemelos difieren en 5,2 mutaciones tempranas del desarrollo, de media. En aproximadamente el 15% de los pares gemelos, un gemelo lleva un alto número de estas mutaciones que el otro gemelo no tiene.
Las diferencias físicas o de comportamiento entre gemelos idénticos generalmente se atribuyen a factores ambientales, de acuerdo con la suposición de que las diferencias genéticas entre la pareja son mínimas. Sin embargo, el autismo y otros trastornos del desarrollo, que un gemelo de una pareja podría tener, están relacionados con mutaciones genéticas. Los autores concluyen que el papel de los factores genéticos en la configuración de tales diferencias fenotípicas ha sido subestimado.
Thora Kristin Asgeirsdottir, RRPP y Comunicaciones de deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is
